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手術(shù)可以保命,但張恒芝想放棄治療,留錢給兒子治病。記者 王小蒙 攝

　　今年35歲的高唐人張恒芝與10歲的兒子牛牛(化名)同時被診斷出“天才病”——馬凡氏綜合征。這種相對罕見的遺傳性疾病,已經(jīng)導(dǎo)致張恒芝體內(nèi)的主動脈瘤有六七厘米大,如果不及時手術(shù),隨時可能有生命危險。據(jù)了解,“天才病”會導(dǎo)致各器官出現(xiàn)病變,但手術(shù)只能救命不能根治。為此,張恒芝想放棄治療,好省下錢留給孩子治病。

　　雙目失明多年

　　原是“天才病”惹的禍

　　在不眠不休連續(xù)疼痛了兩天兩夜后,1月3日上午10點,用上助眠藥物的張恒芝終于能在病床上小睡一會兒。因為體內(nèi)六七厘米大的主動脈瘤,壓迫得張恒芝前胸后背疼痛難忍,連稍微翻身的力氣都沒有,更不用提下床走動了。

　　3日,記者在山東省立醫(yī)院血管外科一病房,見到了今年35歲的高唐人張恒芝。她留著長長的辮子,有著明顯長于常人的“纖纖玉指”,雙眸卻呈現(xiàn)灰白色,不似常人般閃亮。

　　“即使眼睛看不見了,她也很要強(qiáng),還自學(xué)通過了盲人按摩資格考試。”張恒芝的母親宋洪芹抹著淚說,女兒小時候身體就不好,帶她去很多醫(yī)院看過病。眼睛一開始是斜視,長大后雙眼看東西越來越模糊,做過兩次手術(shù)也沒有改善。在她19歲的時候,雙目徹底失明了。

　　“以前一直以為恒芝只是身體不好,直到2014年,才知道她患了馬凡氏綜合征,是一種罕見的遺傳病,她的兒子也沒逃過。”宋洪芹說,因為女婿劉寶強(qiáng)也有視力殘疾,牛牛出生以后,兩人最擔(dān)心的是他的眼睛,看著兒子視力并沒有什么異常,兩人稍微松了一口氣。可沒想到,在牛牛上一年級的時候,眼睛還是“出了事”。

　　劉寶強(qiáng)說,牛牛長得也像母親一樣手腳長,一年級時個子就長到1.35米,由于明顯高過同齡孩子,牛牛坐在班里的后排,時常喊看不清黑板。后來劉寶強(qiáng)帶他去醫(yī)院眼科看病,一查原來患了馬凡氏綜合征。“醫(yī)生看到孩子的情況,就把恒芝也叫了進(jìn)去。直到這時,母子身上的一些異常才有了合理的解釋。”劉寶強(qiáng)說。

　　據(jù)了解,馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”,屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳。

　　兒子視力明顯下降

　　還沒有其他異常

　　其實,早在張恒芝16歲的時候,她的眼睛就開始模模糊糊看不清楚人了。后來,她被家人送到了盲人按摩學(xué)校,在那里認(rèn)識了劉寶強(qiáng)。“那時她帶隊在操場跑步,最開始還能模模糊糊看見我的影子。”劉寶強(qiáng)說。

　　劉寶強(qiáng)也有視力殘疾,早在上高中時,他的左眼因為視網(wǎng)膜脫落做過手術(shù),此后視力依然下降嚴(yán)重。因為沒法再上學(xué),年紀(jì)輕輕的他便去工地打工。沒承想,在一次電焊操作時誤傷了左眼,從此徹底沒了視力,而右眼,近年來也開始出現(xiàn)晶狀體混濁。

　　不過這并沒影響到兩人互相吸引、相知相守。“恒芝是個特別堅強(qiáng)的人,在盲人學(xué)校學(xué)習(xí)按摩的基本功,別人一次支撐十幾分鐘就不錯了,她能一動不動地堅持半個小時。”后來也進(jìn)入盲校上學(xué)的劉寶強(qiáng)說,張恒芝的堅強(qiáng)他看在眼里,這讓他既佩服又心疼。2005年兩人結(jié)了婚,回到張恒芝的故鄉(xiāng)開了一家盲人按摩店,從此兩人起早貪黑地守著這個夫妻店。

　　其實在結(jié)婚前,盡管不知道妻子得了罕見的遺傳病,但兩人打算領(lǐng)證時,宋洪芹曾告訴未來的女婿劉寶強(qiáng),說恒芝不能要孩子。“但劉寶強(qiáng)說,大不了兩人領(lǐng)養(yǎng)一個孩子,依然愿意照顧恒芝一輩子,兩人毅然決然領(lǐng)了證。”宋洪芹說。

　　“雖然日子辛苦一點,但按摩店經(jīng)營得還不錯,妻子雖然身體不好,但依然拼命工作。”劉寶強(qiáng)說,因為妻子心臟不好,夫妻倆本來打算領(lǐng)養(yǎng)一個孩子,但當(dāng)張恒芝得知主動脈瓣關(guān)閉不全,可以剖腹產(chǎn)分娩規(guī)避風(fēng)險時,依然在2008年冒險生下了牛牛。

　　因為牛牛沒有明顯異常,最開始三口之家過得其樂融融。直到孩子上一年級,兩眼視力僅0.1和0.7時,一次檢查時他們第一次聽說馬凡氏綜合征,才意識到這種遺傳疾病的可怕。“有的醫(yī)院說孩子得抓緊手術(shù),不然會失明,有的說眼球還在發(fā)育,不敢做手術(shù),現(xiàn)在也不知道該怎么辦。”

　　忍著病痛經(jīng)營按摩店

　　給兒子攢“救命錢”

　　“得這個病最怕感冒,前幾次恒芝也曾經(jīng)感冒很久一直咳嗽,這次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬,感冒一個月仍沒好的張恒芝,去高唐當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍了胸透,一看已經(jīng)有不小的腫物。隨后,張恒芝前胸后背疼得越來越厲害,在2017年新年的第一天,住進(jìn)了山東省立醫(yī)院血管外科病房。

　　“恒芝身上的主動脈夾層瘤,已經(jīng)有6到7厘米大小,醫(yī)生說超過5.5厘米就比較危險了,如果不做手術(shù),她隨時可能去世。”劉寶強(qiáng)紅著眼眶說,由于主動脈瘤會轉(zhuǎn)移,需要通過不斷手術(shù)來保命。雖然醫(yī)保可以報銷,但一次手術(shù)也要花費(fèi)20多萬元。

　　據(jù)山東省立醫(yī)院血管外科一病房主任吳學(xué)君介紹,馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,會家族遺傳、垂直傳播、代代發(fā)病。“發(fā)病率雖然低,僅為4-12.7/10萬,但死亡率相當(dāng)高。患這種病的人自然生存壽命平均僅為三四十歲。”

　　吳學(xué)君說,馬凡氏綜合征患者大多數(shù)伴有先天性血管畸形,患者易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血,嚴(yán)重時可造成猝死,也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

　　“妻子知道后想放棄治療,把省下的錢都留給孩子治病,牛牛可能二十多歲就會發(fā)病。”劉寶強(qiáng)抹著眼淚說,得知與孩子同患馬凡氏綜合征后,妻子工作更加拼命。盡管按摩需要力度大,容易誘發(fā)疾病,但張恒芝依然堅持著一天只睡四五個小時,最多時一天按摩二十多個人,就為了多給孩子存點手術(shù)費(fèi)。直到她住院前,還硬撐著給四五個人進(jìn)行了按摩。

　　如果您想幫助這個遭遇不幸的家庭,愛心款請匯至劉寶強(qiáng)賬號:6217994710004081028,中國郵儲銀行高唐縣國棉營業(yè)所。

　　什么是“天才病”

　　馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”,屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳。患者呈現(xiàn)四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。這種病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。

　　馬凡氏綜合征會引起心血管系統(tǒng)受累,而這是最兇險的病變。大多數(shù)患者伴有先天性血管畸形,常見主動脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全,以及可合并各種心律失常,如傳導(dǎo)阻滯、房撲、房顫等。患者易出現(xiàn)主動脈瘤破裂出血,嚴(yán)重時可造成猝死,也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

　　（記者 王小蒙）