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5歲男孩患肥心病 三醫基因檢測指導阻止心血管病家族“蔓延”

2022-05-26 11:24 大眾報業·半島網閱讀 (67921) 掃描到手機

很多人都想不通:年紀輕輕怎么就高血壓、心衰了呢?好端端的怎么會發生猝死呢?越來越多的病例給我們敲響了警鐘。“近年來以基因測序為基礎的精準醫學獲得迅猛發展,在心血管病領域,臨床上對以遺傳性心肌病、心源性猝死、遺傳性高血壓等為代表的單基因致病遺傳心血管疾病,可通過基因檢測進行早期診斷、早期預警和早期針對性治療,對致病性基因突變攜帶者及其家族進行遺傳篩查、遺傳阻斷,早期干預,進行個體化治療。”青島大學附屬青島市第三人民醫院心內一科主任劉福頌介紹說。

 (來源:青島大學附屬青島市第三人民醫院)

劉福頌主任接診的一名年僅5歲的男孩,因感冒做心臟超聲檢查,發現患有肥厚型心肌病,他的父母打算再生個寶寶,但擔心二寶會遺傳肥厚型心肌病。市三醫心內一科團隊為他們進行了肥厚性心肌病基因檢測和家族基因篩查,耗時半年多,兩次赴外地,完成了患兒家系3代15人的基因篩查和心臟超聲檢查等工作,發現患兒肥厚性心肌病基因突變來自父親。經過繼續跟蹤追擊,發現肥厚型基因突變來自患兒奶奶的家系,奶奶家族中有3人患肥厚型心肌病,還有1人攜帶肥厚型心肌病突變基因。患兒母親懷孕后,通過羊水穿刺產前基因篩查,確定腹中胎兒沒有遺傳該病基因,成功指導了優生優育,避免該病在家族中的繼續“蔓延”。

高血壓作為高發的慢性病之一,按傳統治療方法,就是讓患者來回試用幾種降壓藥物,很多時候治療效果并不明顯。劉福頌主任帶領團隊開展心血管病領域精準醫療,通過基因測序找出患者體內致病基因,以迅速確定對癥藥物。劉福頌主任介紹,他接診的一名年輕的高血壓患者,無論從癥狀上還是從傳統檢查手段結果上看,都支持原發性醛固酮增多癥的診斷,在此診斷基礎上進行了相關治療,不僅沒有明顯效果,還花費巨大。后來,對這名患者進行基因測序,診斷為由單基因突變導致的假性醛固酮增多癥,為其換用了氨苯蝶啶特效藥后,患者血壓很快便恢復了正常。

 (來源:青島大學附屬青島市第三人民醫院)

由劉福頌主任帶領的心內一科作為醫院十大重點學科之一,積極開展新技術、新業務,開青島之先河,率先開展了單基因心血管疾病精準診療工作,完成了青島市首例肥厚型心肌病的家系基因篩查工作,指導了青島市首例家族性肥厚型心肌病優生優育工作,避免了肥厚型心肌病在家系中繼續蔓延。同時完成了青島市首例肥厚型心肌病的心臟磁共振工作,填補了青島市CMR技術空白,新發現了肥厚型心肌病基因突變家系1個,指導了臨床診療工作。心內一科還完成了青島市首例Brugada綜合征基因篩查并成功安裝ICD預防猝死、青島市首例長QT綜合征基因篩查,并新發現了遺傳性多囊腎基因突變家系1例。

專家簡介

 (來源:青島大學附屬青島市第三人民醫院)

劉福頌

青島大學附屬青島市第三人民醫院心內一科主任 主任醫師

曾在北京朝陽醫院、意大利OSPEDALE SAN GIOVANNI DI DIO醫院進修學習。曾獲“青島市衛生局第三屆專業技術拔尖人才”稱號、科研榮獲山東省醫學科技獎三等獎。現任中國轉化醫學工作委員會委員、山東省醫促會心臟重癥分會委員、山東省健康管理協會心電學專業委員、青島市醫學會心臟康復專科委員會副主任委員、青島市醫學會精準心血管病學組員、青島市醫學會高血壓學組資深專家、青島市醫學會心臟康復分會高血壓學組副組長、青島市醫學會心血管病學分會房顫學組委員。

專業特長:擅長心血管內科常見病如:冠心病、高血壓、心肌病、心力衰竭、心律失常、冠心病介入及心血管危重癥等的診療。尤其擅長繼發性高血壓(包括單基因高血壓)和單基因心血管疾病如肥厚型心肌病等的診治工作。

坐診時間:每周一、周三、周四上午

通訊員 崔曉青

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