半島網6月20日訊  （記者 孫貼靜）在人體眾多微量元素中，銅對人體健康至關重要。它不僅是多種重要酶的組成部分，還參與能量代謝、鐵代謝、神經系統發育等重要生理過程。然而，當它在體內出現代謝異常時，竟能引發致命疾病。今天，我們將通過青島市婦女兒童醫院兒童肝病門診救治的一例銅代謝障礙性疾病——肝豆狀核變性患兒的故事，揭開這種罕見病的神秘面紗。

肝功異常，2年病因未明

9歲患兒彤彤（化名）病情頗為曲折：2年前因肺炎在當地醫院首次發現谷丙轉氨酶（ALT）高達 276U/L（正常參考值 < 40U/L），雖規律口服保肝藥物治療 1年余，但后續多次復查肝功能始終未恢復正常。由于彤彤除肝酶升高外，無黃疸、神經系統癥狀等典型表現，病因長期未明。來青前一周，當地醫院復查提示肝酶再次異常，家屬經多方咨詢后轉至青島市婦女兒童院兒童肝病門診。

入院后關鍵檢查顯示：銅藍蛋白檢測值 < 0.023g/L（正常值 0.2-0.6g/L），這一指標的顯著異常引起了救治團隊的警惕！

系統檢查鎖定罕見病因

感染科兒童肝病團隊以"銅代謝異常"為核心線索，展開系統性篩查診斷：

代謝指標深度篩查：24小時尿銅檢測結果突破兒童診斷閾值（>40μg/24h），證實銅排泄異常；

多學科聯動排查：頭顱 MRI早期識別潛在神經系統受累，眼科裂隙燈檢查明確角膜 K-F環（銅沉積特征性表現）；

基因診斷一錘定音：ATP7B基因檢測發現復合雜合突變，完全符合肝豆狀核變性（Wilson病）的遺傳學特征。

最終，這例潛伏兩年的疑難病例被確診為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病——肝豆狀核變性。

個體化治療打破"銅枷鎖"

需長期持續隨訪，結合患兒病情，兒童肝病門診團隊制定了精準的治療方案：驅銅治療?飲食指導：采用藥物促進銅排泄，制定低酮飲食方案；全周期管理體系：建立定期復查機制，動態監測肝功能、銅代謝指標及并發癥。

經規范治療后，患兒肝酶指標已全面恢復正常，目前處于持續隨訪中。

疾病危害大，易被誤診

肝豆狀核變性是由于 ATP7B基因缺陷導致銅轉運蛋白功能異常，引發銅在肝臟、腦、角膜等器官蓄積的罕見病。其臨床特點包括：起病隱匿多變，兒童期常見無癥狀肝酶升高，可進展為肝硬化或急性肝衰竭；神經系統受累，部分患兒后期出現震顫、肌張力異常等神經癥狀；早期漏診率高，因缺乏典型癥狀，易被誤診為普通肝炎或保肝治療無效的"不明原因肝損傷"。

肝豆狀核變性作為一種銅代謝障礙性疾病，因銅在體內異常蓄積致病，目前臨床建議患者每日飲食銅攝入量控制在 1~1.5mg。青島市婦女兒童醫院兒童肝病門診專家提醒：家長需監督肝豆狀核變性患兒嚴格執行低銅飲食管理：避免食用動物內臟、貝類海鮮、堅果類（如花生、核桃）、豆類制品（如黃豆、豆腐）、菌菇類（如香菇、平菇）及巧克力等高銅食物，從飲食源頭減少銅攝入；同時需遵醫囑規律服用驅銅藥物，確保治療的連貫性。由于肝豆狀核變性具有家族遺傳傾向，患者親屬存在較高患病風險。若家中兒童青少年確診該病，需盡快對家庭成員開展篩查，以實現早期診斷與干預。

此外，對于有肝病家族史或出現不明原因肝功能持續異常的兒童，應盡早到專科門診就診。

青島市婦女兒童醫院已建立“兒童不明原因肝酶升高追蹤機制”，對持續異常病例常規開展銅代謝篩查及罕見病鑒別診斷，目前已成功診治希特林蛋白缺乏癥、Gilbert綜合征、Shwachman-Diamond綜合征等多種罕見肝病。該院通過“早發現、精診斷、優管理”的診療模式，為兒童肝臟健康構建起精準防護體系。